В "Охматдете" поделились историей девочки, которой диагностировали спинальную мышечную атрофию (СМА) на второй неделе жизни.
Как рассказали в медучреждении, лечение редкой генетической болезни СМА новорожденная Ульяна начала на 15-й день жизни. Еще в роддоме девочке взяли образцы крови для проведения комплексного обследования на 21 редкое заболевание и обнаружили СМА.
Тогда же девочка была госпитализирована в отделение интенсивного выхаживания и ранней реабилитации детей с перинатальной патологией.
Как пояснили в "Охмадите", при естественном течении СМА, без лечения в первые 6 месяцев жизни у ребенка появляются слабость и атрофия мышц, задержка развития, дыхательные расстройства, нарушения глотания.
Там отметили, что самым эффективным является начало терапии в пресимптоматической стадии, когда еще нет явных клинических признаков болезни, именно тогда детки будут развиваться нормально. "Стоит отметить, что любая терапия для СМА не возвращает утраченное, а останавливает дальнейшее прогрессирование... Ульяне диагностировали болезнь быстро. Ведь на тот момент девочка не проявляла никаких признаков заболевания", – рассказала Татьяна Шклярская, врач Центра орфанных заболеваний НДСБ "Охматдет".
Ульяна будет принимать лекарства ежедневно и жить обычной жизнью, нормально развиваться и расти.
Что такое СМА
Спинальная мышечная атрофия (СМА) - редкое генетическое заболевание, поражающее моторные нейроны в спинном мозге, вызывающее атрофию мышц, нарушение дыхания и глотания. Без надлежащего лечения болезнь прогрессирует и может привести к ранней смерти. Время начала терапии чрезвычайно важно при лечении СМА, и задержка с началом приема лекарств может иметь серьезные последствия.
Лечение СМА в Украине
4 июля прошлого года украинские больницы впервые получили препарат Spinraza - лекарство, способное спасти детей со СМА. Этот препарат называют одной из "самых дорогих инъекций" в мире. Один флакон Spinraza стоит более $100 тыс. Тогда в Минздраве отметили, что более 150 флаконов препарата имеются в тринадцати больницах страны.
СМА относится к перечню заболеваний, на которые при рождении теперь бесплатно тестируют украинцев.
