Фото: УНИАН

Мутации в выявленном гене, обозначаемом CDH2, вызывают аритмогенную дисплазию правого желудочка, пишет EurekAlert!. Это наследственное заболевание характеризуется нарушением деятельности сердечной мускулатуры. Мышечная ткань заменяется на соединительную, что приводит к тахикардии и фибрилляции. Известно, что эта патология является причиной смерти внешне здоровых людей в возрасте около 35 лет.

Читайте такжеУчёные установили, что плацебо делает бегунов более быстрыми и выносливыми

Ученые установили последовательности кодирующей ДНК у двух членов одной семьи, которые страдали аритмогенной дисплазией. Были проанализированы более 13 тысяч генов, присутствующих в одном и том же варианте у обоих пациентов.

Видео дня

CDH2 кодирует белок N-кадгерин, который встроен в клеточную мембрану и участвует в образовании контактов между клетками сердечной мускулатуры. Его участие в развитии сердечной недостаточности было подтверждено открытием второго вида мутации, затрагивающей ген, у пациента с дисплазией из другой семьи.