Ученые обнаружили неизвестное ранее аутовоспалительное заболевание человека. Его назвали синдромом CRIА.
Оно вызвано мутацией белка RIPK1, которая мешает ему расщепляться, сообщает Nature.
Синдром CRIA вызван аномалией врожденной иммунной системы. Это приводит к периодическим эпизодам лихорадки и воспалений, которые могут повредить жизненно важные органы.
В статье исследователи описывают пациентов из трех различных семей, у которых эпизодически появляется высокая температура и отекают лимфатические узлы. Кроме того, у них с рождения и по сей день наблюдаются множество других воспалительных симптомов.
Не имея возможности поставить диагноз по классическим схемам, специалисты решили изучить гены всех этих пациентов. В частности, команда сосредоточилась на экзоме. Это часть генома, которая кодирует все белки в организме.
Читайте такжеВ Украине появились новые врачебные специальности
"Мы секвенировали весь экзом каждого пациента и обнаружили уникальные мутации у членов каждого из трех семейств. Как будто молния ударила три раза в одно и то же место", – рассказывает доктор Стивен Бойден.
Мутация, о которой идет речь, была найдена в гене под названием RIPK1. Нарушение в работе организма, которое она вызывает, никогда ранее не описывалось, сообщают учёные.
Оказалось, у людей с синдромом CRIA эта мутация запускает воспаление, а также гибель клеток. Виновником становится белок RIPK1, который учёные назвали "молекула-суперубийца".
В названии болезни отражена вся суть: CRIA – это cleavage-resistant RIPK1-induced autoinflammatory, то есть устойчивый к расщеплению RIPK1-индуцированный аутовоспалительный процесс.
Чтобы подтвердить связь между мутацией RIPK1 и синдромом CRIA, исследователи провели эксперимент с модельными животными.
Когда они добавили в геном мышей ту же мутацию, у грызунов появились те же симптомы, которые наблюдались у пациентов.
Ранее ученые обнаружили новый орган. Он представляет собой глиальные клетки, у которых большое множество длинных выступов.
