Метод позволяет точно исправить мутацию, устраняя причину патологии.
Команда врачей и ученых впервые применила персонализированное редактирование генов для лечения редкого генетического заболевания младенца.
Как пишет Engadget, этот революционный метод основан на технологии CRISPR, которая позволяет вносить точные изменения в ДНК человека. О результатах лечения сообщили в журнале The New England Journal of Medicine.
Пациентом стал малыш по имени Кей Джей, который родился с дефицитом фермента CPS1 - очень редким заболеванием, при котором организм не может правильно перерабатывать аммиак. Эта патология приводит к тяжелым повреждениям мозга, задержке развития и даже необходимости пересадки печени. По статистике, около 50% детей с этим диагнозом умирают в первую неделю жизни.
Как отмечается, чтобы помочь малышу, врачи создали для него индивидуальную терапию на основе CRISPR. Этот метод позволяет точно исправить мутации в ДНК, устраняя причину болезни. Созданию такой методики лечения предшествовали годы исследований и работа множества ученых, включая открытие технологии CRISPR и расшифровку человеческого генома, что позволило точно выявить нужную мутацию.
Специалисты считают, что подобный подход может в будущем применяться для лечения других генетических заболеваний, таких как серповидно-клеточная анемия, кистозный фиброз, болезнь Гентингтона и дистрофия мышц. Некоторые препараты на основе CRISPR уже получили одобрение FDA для лечения отдельных болезней, но ученым еще предстоит многое изучить в этой области.
Недавно впервые в Украине специалисты "Охматдета" провели АВО-несовместимую трансплантацию печени маленькому ребенку. Малыш из Чернобаевки попал в столицу с желтухой, вялостью, увеличенным животиком, обесцвеченным калом и темной мочой. Четырехмесячный ребенок нуждался в трансплантации печени, но не было ни одного совместимого донора - у малыша и родителей разные группы крови. Тогда было принято решение применить АВО-несовместимую трансплантацию. Ранее в Украине таких операций никогда не делали.