В Охматдете рассказали о 8-летней Алине, которая с рождения имела слабое здоровье и часто болела бронхитами. Однако причину недугов врачи долго не могли установить.
Как говорится в сообщении медучреждения, после комплексных анализов, когда девочке было три с половиной года, врачи установили, что у нее редкое генетическое заболевание - альфа-манозидоз. "Заболевание возникает из-за мутации в гене, кодирующем фермент альфа-манозидаза. Сейчас с таким диагнозом в Украине насчитывают 7 человек", - рассказали детали в больнице.
В Охматдете рассказали, что в мире существует единственное лечение этого заболевания - пациентам внутривенно вводится фермент, которого не хватает в клетках. "Это редкое и дорогостоящее лечение, которое подходит не всем пациентам. Однако оно останавливает прогрессирование болезни и частично убирает уже имеющиеся последствия", - рассказала заведующая Центра орфанных заболеваний Охматдета Наталья Самоненко.
Специалисты рассказали, что без лечения состояние человека ухудшается, прогрессирует поражение костей, легких, сердца, головного мозга. Часто человек с этим заболеванием во взрослом возрасте не может самостоятельно ходить, страдает задержкой в развитии.
Но, как отметили врачи, у Алины до сложного состояния не дошло. У нее проблемы со зрением и слухом, костями, имеется вторичный иммунодефицит, но она ходит в школу и может учиться.
В Охматдете подчеркнули, что Алина стала первым ребенком в Украине, который начал лечение уникальным препаратом. Он дорогостоящий и на данный момент не обеспечивается государственной программой закупок. Его предоставили в качестве гуманитарной помощи. Препарат нужно вводить раз в неделю постоянно.
Лечение детей в Охматдете
Специалисты больницы все время проводят сверхсложное лечение детей. Так, в начале мая с больницы"Охматдет" выписали пациента, которому впервые в Украине сделали трансплантацию костного мозга от неродственного донора украинца.
Также в больнице сообщали, что лечат 10-летнего мальчика с редкой формой несовершенного остеогенеза. Из-за этого заболевания у ребенка переломы случались каждые два месяца.
