Группа ученых из Австралийского национального университета нашла новое генетическое заболевание.
По данным исследователей, многие из пациентов уже около 20 лет живут с ним и до сих пор не имеют точно поставленного диагноза, передает Hi-News.
"Мы обнаружили новый синдром, который объясняет генетическую причину и механизм развития новой болезни. Это заболевание характеризуется иммунодефицитом, при котором пациенты имеют рецидивирующие инфекции, в особенности инфекции грудной клетки, включая рецидивирующую пневмонию. При этом такие пациенты также страдают воспалительными заболеваниями кожи, лимфатических узлов и селезенки", - отметили ученые.
Читайте такжеНазвана новая причина мужской импотенции
В ходе своих исследований они полностью секвенировали геном пациентов с необычными патологиями и изучили их иммунную систему. Выяснилось, что в данном случае имеется с одной стороны слабость иммунной системы, а с другой — неадекватность ее реакции на инфекцию. Причем, независимо от австралийских экспертов, их японские коллеги выявили те же закономерности в развитии патологических процессов. У японских пациентов была схожая клиническая картина и оказалось, что они имеют тот же генетический вариант нарушения.
Лечение редких заболеваний очень важно по двум причинам. Во-первых, генетический диагноз дает шанс пациентам, которые ранее прошли много тестов и до сих пор не знают, что с ними происходит, получить ответ. А во-вторых, такие редкие заболевания могут дать важную информацию о том, как работает организм, а также данные о разработке новых способов лечения и диагностики.
